Alicia Guntiñas Castillo

Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia. Miembro de la SEGO.

Ecografista nivel 3. Miembro de la SESEGO

Cirugía Ginecológica General y Endoscópica (Laparoscopia e Histeroscopia).

Técnicas de Reproducción Asistida: IAC, FIV, ICSI, … Socio de ANACER

Consulta: Instituto de Ginecología y Medicina de la Reproducción (Ordás y Palomo)

Cirugía: Clínica Cemtro (1º Cirujano), Ruber Internacional (2º Cirujano. Ayudante del Dr. Ordás)


(Ver artículos publicados por Guntiñas People en la coctelera)

VERSIÓN PARA PACIENTES y ESTUDIANTES
Última revisión: 16 de Junio de 2008.

Consiste en la extracción de líquido amniótico con una aguja larga y fina a través del abdomen. Se atraviesa la pared abdominal, el útero y membranas amnióticas para llegar al líquido amniótico y extraer una pequeña cantidad. No precisa anestesia.

El objetivo es obtener células fetales que flotan en el líquido amniótico para cultivarlas en el laboratorio y poder observar los cromosomas del feto. De esta manera podemos saber si el feto tiene todos los cromosomas en perfecto estado y también el sexo fetal.
La alteración cromosómica más frecuente es la trisomía del 21 (Síndrome de Down), pero se pueden detectar otras cromosomopatías, como la trisomía del 13, 18, síndrome de Turner, traslocaciones, delecciones, etc en otros cromosomas.

¿Cómo se hace?:

Se realiza habitualmente en la semana 15 ó 16. Se puede hacer más adelante pero el cultivo celular precisa habitualmente 3 semanas y es preferible tener el resultado antes de la semana 22, puesto que en caso de haber alguna alteración es el límite legal para interrumpir el embarazo.

Hay técnicas de detección rápida a través de sondas genéticas, como FISH o PCR, que nos dan el resultado en 24 ó 48 horas, pero ¡¡OJO!! no analizan todos los cromosomas; sólo los que se afectan con mayor frecuencia, como el 21, 13, 18 y los sexuales. Para el estudio completo de los cromosomas hay que esperar al cultivo celular.

¿Y después?:

Tras la punción debe guardarse reposo al menos durante 48 horas. Nosotros recomendamos a nuestras pacientes reposo absoluto durante 3 días y “vida tranquila” una semana. Al tercer día de la amniocentesis hacemos una ecografía de control y a la semana otra, tras la cual, si está todo bien, se puede retornar a la actividad habitual. Si tras la punción sangras, pierdes líquido o tienes fiebre, debes consultárnoslo inmediatamente.

En mujeres con Rh negativo debe administrarse gammnaglobulina antiD (“vacuna”) en el plazo de 72 horas desde la punción.

¿Quién debe hacérselo?:

Las principales indicaciones son:


1.- Índice de riesgo combinado peor de 1/100 (por ejemplo 1 de cada 90).
2.- Si el índice de riesgo combinado está entre 1/100 y 1/1000 y hay un marcador ecográfico de cromosomopatía positivo (ausencia de hueso nasal, ductus venoso con flujo reverso, regurgitación tricuspédea, ...)..
3.- Hijo previo con cromosomopatía.
4.- Cromosomopatía en alguno de los padres.


¿Quién no debe hacérselo?:

Aquellas mujeres que no se encuentren en ninguno de los casos anteriores, pero deseen saber el estado de los cromosomas del feto, asumiendo el riesgo que supone la amniocentesis, también deben someterse a ella. Así mismo, aquellas mujeres que aún estando en alguno de los casos anteriores, no deseen interrumpir el embarazo o no asuman el riesgo que supone, no deben realizarse la prueba.

Riesgos:

Cada centro tiene su propia estadística. Globalmente, la tasa de aborto espontáneo se encuentra entre un 0,3 y un 0,5%. Se puede producir sangrado vaginal o pérdida de líquido amniótico en un 2 a 3% de los casos, aunque el defecto suele sellarse, recuperando el líquido amniótico y continuando el embarazo con normalidad.

Nota: Recientemente está en auge la biopsia corial como técnica de estudio genético más precoz (semana 10 a 14).